• خرید vpn
  • ما هنـوز به فـردایی روشـن امید داریم

    صفحه اصلی » بیماریهای مهم , كودكان و مادران » فنیل کتونوری (P.K.U)، نوعی ضایعۀ مادرزادی
    کد خبر : 558396

    فنیل کتونوری (P.K.U)، نوعی ضایعۀ مادرزادی

    فنیل کتونوری (P.K.U)، نوعی ضایعۀ مادرزادیReviewed by Farnaz on May 9Rating: فنیل کتونوری (P.K.U)، نوعی ضایعۀ مادرزادی است که به علت کمبود و کاهش آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز که در کبد نوزاد ساخته می شود، به وجود می آید. عقب ماندگی ذهنی کودکان فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری در انسان است که از…

    فنیل کتونوری (P.K.U)، نوعی ضایعۀ مادرزادیReviewed by Farnaz on May 9Rating:

    فنیل کتونوری (P.K.U)، نوعی ضایعۀ مادرزادی است که به علت کمبود و کاهش آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز که در کبد نوزاد ساخته می شود، به وجود می آید.

    عقب ماندگی ذهنی کودکان

    فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری در انسان است که از ۲ طریق تامین می شود: یکی از طریق فنیل آلانین موجود در مواد غذایی (شیرمادر، شیرخشک و غذاهای عادی) و دیگری از طریق کاتوبولیسم (تجزیه) پروتئین ها و پپتیدهای بدن. ورود فنیل آلانین به خون، میزان پلاسمایی این اسیدآمینه را افزایش خواهد داد مگر این که از طریق حذف کاهش یابد. حذف فنیل آلانین از خون از طریق شرکت در ساختمان پپتیدها، هیدروکسیلاسیون و تبدیل متابولیت ها رخ می دهد.

    بر اثر نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، متابولیسم فنیل آلانین، آمینواسیدی که در انواع پروتئین ها وجود دارد مختل شده و غلظت آن در خون و سایر مایعات بدن بشدت بالا می رود.

    تجمع فنیل آلانین که اصطلاحا به فی معروف شده، همراه با مشتقات غیرطبیعی آن موجب مسمومیت سلول های عصبی می شود. نوزادان در هفته های اول تولد، علائم واضحی از خود نشان نمی دهند. در نتیجه با این که باید هر چه زودتر تحت رژیم غذایی مخصوص قرار گیرند از تشخیص و درمان به دور می مانند و به تغذیه از شیرمادر یا شیرخشک معمولی یا هر ماده پروتئینی دیگر ادامه می دهند. در چنین دوران بحرانی که حیاتی ترین مرحله رشد و تکامل سلول های مغزی کودک است، ضایعه عصبی پیشرفت کرده و منجر به کاهش تدریجی توان فکری و هوشی و در نهایت معلولیت شدید ذهنی می شود. به این ترتیب زمان طلایی از دست رفته و رژیم غذایی و درمان های بعدی نتیجه مطلوب را نخواهد داشت. از این نظر جوامع پیشرفته جهان و اکثر کشورهای در حال توسعه همه نوزادان را در بدو تولد مورد آزمایش غربالگری قرار می دهند و کودکان PKU را به موقع شناسایی کرده و با رژیم غذایی مناسب و مراقبت های لازم، اقدام به درمان آنان می کنند.

    PKU در کشور ما به دلیل ازدواج های فامیلی شیوع بیشتری دارد که خوشبختانه با طرح ملی غربالگری ارائه شده می توان با عوارض آن مبارزه کرد.

     

     

    ● اهمیت تشخیص و درمان بموقع

    فنیل کتونوری جزو بیماری های متابولیک ـ ارثی است که چنانچه غربال شود یعنی بین روزهای ۵ـ۳ تولد و حداکثر در هفته اول تولد کشف شود ( البته هر چه زودتر تشخیص داده شود بهتر خواهد بود) کودک در آینده می تواند بهره هوشی کاملا طبیعی داشته باشد و با محدودیت های غذایی و مصرف شیر و غذای مخصوصی که در رژیم غذایی آنان گنجانده شود همانند افراد سالم، زندگی طبیعی داشته باشد. کم نیستند بیمارانی از این دست که با تشخیص بموقع و کنترل بیماری توانسته اند به مدارج علمی بالایی برسند. آنان می توانند ازدواج کنند و مانند سایر افراد جامعه شغل مناسبی هم داشته باشند. اما اگر این بیماری دیر تشخیص داده شود، آینده تاریکی جز تشنج های مکرر و عقب افتادگی ذهنی شدید و معلولیت در انتظار آنان نخواهد بود به طوری که حتی برای انجام کارهای ساده و پیش پا افتاده نیاز به کمک دیگران یا موسسات بهزیستی خواهند داشت.

    بنابراین به دلیل معلولیت شدیدی که تنها به سبب تشخیص دیرهنگام این بیماری می تواند به وجود آید به تمام خانواده هایی که صاحب فرزند می شوند (چه پدر و مادر ازدواج فامیلی داشته و چه نداشته باشند) چنانچه یکی از اقوام آنان دچار این بیماری شده باشد لازم است در روزهای ۳ تا ۵ روز بعد از تولد نوزاد آزمایش های لازم برای تشخیص این بیماری صورت گیرد.همچنین در خانواده هایی که سابقه مشکلات ذهنی مشکوک وجود دارد یا خانواده هایی که در فرزند قبلی آنان یا در یکی از اعضای خانواده فنیل کتونوری دیده شود در درجه اول باید از ازدواج خویشاوندی پرهیز کنند و چنانچه این نوع ازدواج صورت گرفت لازم است این افراد از نظر ژن نهفته و معیوب فنیل کتونوری مورد بررسی قرار گیرند تا مشخص شود آنها ناقل این ژن معیوب هستند یا خیر. این آزمایش با آزمایش مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج کاملا متفاوت است، چرا که با مشاوره ژنتیک بیماری فنیل کتونوری تشخیص داده نمی شود. بنابراین حتما لازم است در خانواده هایی که در معرض خطر هستند یا افرادی که می خواهند ازدواج فامیلی داشته باشند قبل از ازدواج احتمال وجود ژن معیوب فنیل کتونوری و سایر بیماری ها بررسی شود.

    غربالگری بخشی از خدمات بهداشت عمومی است که با انجام یک تست در جمعیت به تشخیص یک بیماری کمک می کند و هدف آن کاهش اثرات سوءبیماری در افراد آن جمعیت است. غربالگری برای PKU به عنوان یکی از خدمات بهداشت عمومی به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی ناشی از آن انجام می شود و۲ نتیجه دارد: اولا باعث تشخیص PKU در مراحل اولیه می شود و لذا می توان با درمان مناسب و بموقع از بروز اثرات سوء آن جلوگیری کرد. ثانیا به تحقیق کمک کرده و فراوانی ژنی را در جمعیت معین می کند. غربالگری همگانی برای این بیماری با سابقه ای بیش از یک ربع قرن، به طور مسلم یکی از دستاوردهای مهم در زمینه بهداشت عمومی است و نمونه بارزی از نتایج کاربردی ژنتیک انسانی است.

    تشخیص بیماری، شروع رژیم درمانی و تحت کنترل درآوردن سطح فنیل آلانین سرم، در جلوگیری از عوارض غیرقابل برگشت مغزی اهمیت ویژه ای دارد. کودکان مبتلا به PKU ابتدای تولد از نظر بالینی طبیعی هستند و ممکن است نتیجه آزمایش فنیل پیرویک اسید ادرار آنها در روزهای اول زندگی منفی باشد. بنابراین اساس تشخیص بر پایه اندازه گیری سطح پلاسمایی فنیل آلانین است. آزمایش فنیل کتونوری در نوزادان با یک آزمایش خون و نمونه گیری از پاشنه پای نوزاد صورت می گیرد.

    سوالی که شاید به ذهن شما هم رسیده باشد، این است که چرا علاج واقعه راقبل از وقوع نمی کنیم. یعنی دولت به جای آن که درصدد غربالگری نوزادان برآید آزمایش ژنتیک این بیماری را پیش از ازدواج به صورت همگانی به انجام برساند. در جواب این سوال باید گفت به دلیل هزینه های بالای این آزمایش ها تامین بودجه آن برای وزارت بهداشت هیچ کشوری امکان پذیر نیست و عملی کردن این طرح برای عموم مردم تقریبا غیرممکن است. زیرا این آزمایش ها مستلزم انجام آزمایش هایی برای تعیین ژن معیوب در توالی DNA است که به آن سنجش توالی DNA می گویند. اما غربالگری نوزادان در ۳ تا ۵ روز بعد از تولد هزینه زیادی ندارد و انجام آن درباره تمام کودکان امکان پذیر است.

     

     

    ● مشکلات خانواده کودکان مبتلا

    مشکلات عاطفی که از محدودیت رژیم غذایی و تغذیه غیرطبیعی به کودک و خانواده تحمیل می شود، اجرای رژیم غذایی را برایشان بسیار سخت و زجرآفرین می کند. بنابراین والدین و کودکان بیمار آنان با مشکلات روحی و روانی زیادی روبه رو خواهند شد.

    از طرف دیگر با توجه به رژیم غذایی خاصی که این کودکان باید داشته باشند، هزینه تامین مواد غذایی آنها برای خانواده ها بسیار کمرشکن است؛ زیرا این بیماران از خوردن هر ماده غذایی پروتئین دار مانند گوشت قرمز، گوشت سفید، تخم مرغ، انواع لبنیات و برخی حبوبات محروم هستند. حتی در مورد غلات نیز محدودیت هایی دارند به طوری که گاهی با مصرف نان معمولی سطح فنیل آلانین خونشان می تواند بالا می رود. بنابراین باید به مقدار خیلی محدود از آنها استفاده کنند.شیرهای مخصوص که بخش اساسی و مهم کنترل بیماری محسوب می شود بخصوص در شیرخواران و کودکان کم سن و سال (البته این روند تا آخر عمر باید ادامه داشته باشد) و در کنار آن غذاهای مخصوصی که در ساختمان پروتئین آن به کمک مهندسی ژنتیک اسیدآمینه فنیل آلانین حذف شده باید در اختیار این بیماران قرار بگیرد. برخی از این محصولات در کشورمان تولید می شود مانند آرد ولی متاسفانه اغلب این مواد غذایی از خارج باید وارد شود. حال با توجه به هزینه های درمانی و توانبخشی این بیماران فکرش را بکنید تامین هزینه های سرسام آور مواد غذایی این بیماران چه فشار مضاعفی می تواند به خانواده هایشان وارد کند. این در حالی است که اغلب این خانواده ها از سطح درآمد پایینی برخوردارند و جزو قشر محروم و آسیب پذیر جامعه محسوب می شوند و توانایی تهیه این مواد غذایی را ندارند. اگرچه دولت بودجه ای را برای تامین بخشی از مواد غذایی این عزیزان در نظر گرفته اما باز هم هزینه های سنگین درمانی و توانبخشی و… این بیماران برای خانواده هایشان غیرممکن است و این مشکلات می تواند لطمات جبران ناپذیرو مخربی را هم از نظر سوءتغذیه و هم به دلیل فشار روحی و روانی زیادی که خود و خانواده هایشان متحمل می شوند به این بیماران وارد نماید.

    این موضوع بخصوص در افرادی که بیماریشان دیر تشخیص داده شده و با معلولیت ذهنی و جسمی روبه رو شده اند شکل حادتری به خود می گیرد و تمام افراد خانواده را درگیر مشکلات مربوط به وی خواهد کرد؛ زیرا علاوه بر تامین هزینه های یاد شده باید هزینه های سرسام آوری را برای توانبخشی و نگهداری از آنان بپردازند چراکه نگهداری این گونه بیماران کاری بسیار دشوار و طاقت فرساست. بنابراین این خانواده ها به دلیل مشکلاتی که به آنها اشاره شد جزو قشر آسیب پذیر جامعه محسوب می شوند و نیازمند حمایت مادی و معنوی از سوی مردم و دولت هستند. انجمن های خیریه ای که این قبیل خانواده ها را مورد حمایت خود قرار می دهند به تنهایی قادر به ادامه این روند نیستند و نیازمند حمایت مسوولان و مردم برای فراهم کردن نیازهای این بیماران است.

    از جمله این موسسات غیرانتفاعی و خیریه که با هدف رسیدگی و کمک به وضع غذایی، دارویی و تامین امکانات آموزشی و پرورشی این کودکان معصوم و همچنین حمایت عاطفی و روانی از خانواده های مضطرب و درگیر آنها آغاز به کار کرده است می توان به انجمن حمایت از خانواده ها و بیماران PKU اشاره کرد. اما متاسفانه این انجمن در شرایط موجود به تنهایی قادر به اجرای برنامه های خود نیست و برای رفع نیازهایی مانند تامین بودجه کافی برای تهیه چند نوع ماده غذایی با فنیل آلانین کم مانند آرد، ماکارونی، پودر تخم مرغ، برنج و بیسکویت ، همچنین اقدام به تامین بیمه های درمانی وتامین امکانات تحصیلی و پذیرش کودکان عقب مانده، تهیه مکان مناسب برای ارائه خدمات و مشاوره های پزشکی، غذایی، دارویی به کودکان و برقراری ارتباط نزدیک با خانواده ها در رسیدگی به نیاز متعارف آنها، دست یاری به سوی هموطنان توانمند و مسوولان دلسوز کشور دراز می کند.

     

     

    ● احتمال ابتلا در فرزندان بعدی

    داشتن فرزند مبتلا به فنیل کتونوری هرگز بدان معنی نیست که پدر و مادر از داشتن فرزند دیگری محروم خواهند بود. البته باید گفت ریسک ابتلا به بیماری وقتی یکی از فرزندان مبتلا باشد در فرزندان بعدی حدود ۲۵ درصد خواهد بود. بنابراین چون شانس ابتلا تقریبا بالاست باید در حدفاصل هفته های ۱۰ تا ۱۲ بارداری از پرده اطراف جنین نمونه برداری صورت گیرد که اصطلاحا به آن CVS گفته می شود. در این آزمایش DNA سلول نمونه از نظر وجود ژن معیوب کتونوری مورد بررسی قرار می گیرد و مشخص می شود جنینی که در هفته ۱۲ بارداری است و هنوز روح در آن دمیده نشده به این بیماری مبتلاست یا خیر؟ اگر درجنین ژن معیوب کتونوری وجود داشته باشد مجوز برای سقط جنین صادر خواهد شد و این مجوز از نظر شرعی و قانونی مربوط به زمانی است که جنین در هفته ۱۲ بارداری باشد که هنوز روح در آن دمیده نشده است.

    اما آیا زنانی که مبتلا به فنیل کتونوری هستند می توانند مادر شدن را تجربه کنند؟ در جواب این سوال باید گفت بله این افراد می توانند باردار شوند، اما با رعایت رژیم غذایی خاص؛ زیرا احتمال سقط جنین خود به خود در زنان حامله مبتلا به PKU که رژیم غذایی دارای فنیل آلانین کم را رعایت نمی کنند نسبت به کل جمعیت بالا گزارش شده، حتی اگر کودک سقط نشود کودکانی که از چنین مادرانی متولد می شوند اغلب دچار ناتوانی ذهنی هستند و ممکن است میکروسفالی یا اختلال قلبی مادرزادی داشته باشند که همه این مشکلات با سطح بالای فنیل آلانین خون مادر در دوران حاملگی در ارتباط است. لذا باید برای مادران مبتلا به PKU، رژیم غذایی حاوی فنیل آلانین کم را قبل از حاملگی شروع کرد و تلاش شود سطح فنیل آلانین خون زیر ۱۰ میلی گرم در دسی لیتر (کمتر از ۶۰۰ میکرومول) طی حاملگی قرار گیرد تا کودکان سالمی متولد شوند.

    دوره های نوروزی عصر شبکه

    مطالب مرتبط

    ویژه های ایران ویج

    دیدگاهها (۰)



    ;کانال تلگرام ایران ویج اصلاحات نیوز آموزشگاه مهندسی عصر شبکه

    آخرین اخبار و مطالب

    پربحث ترین های هفته

    Sorry. No data so far.